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Purzelbaum mit Folgen

Im Alter von zwei Jahren wird bei Sophie Wiesbauer «MPS IV A» diagnostiziert. Heute, knapp 20 Jahre später, sitzt die junge Frau zwar im Rollstuhl und ist auf eine intensive Betreuung angewiesen – doch aufgeben kam für die angehende Hoch­bauzeichnerin nie in Frage.

Markus Kocher
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In ihrem Element: Sophie Wiesbauer spielt für ihr Leben gerne Powerchair-Hockey.

In ihrem Element: Sophie Wiesbauer spielt für ihr Leben gerne Powerchair-Hockey.

Bild: zvg

Am 29. März 1999 kommt Sophie Wiesbauer auf die Welt. «Ein Prachtsbaby, 4360 Gramm schwer, 51 cm gross, das von der ersten Nacht an durchschlief», erinnert sich ihre Mutter, Christine Wiesbauer. Allerdings habe Sophie beim Stillen immer wieder Probleme gehabt, habe nicht zunehmen und auch nicht recht wachsen wollen. So sei der Grössenvorsprung ihrer Tochter bald dahingewesen, so Wiesbauer weiter. Trotzdem habe es sie nicht gross beunruhigt, als ein Kinderarzt bei einer Kontrolle unruhig geworden sei und meinte, dass «irgendetwas mit dem Kind nicht stimmt».

Gut ein Jahr später: Sophie ist eineinhalb Jahre alt, als sie sich beim Herumtoben an der Halswirbelsäule verletzt. Bei einem Purzelbaum verdreht sie sich den Hals so sehr, dass sie sich vor Schmerzen nicht mehr bewegen kann. Es folgt ein Untersuchungsmarathon, der einige Monate später mit der Diagnose «Mukopolysaccharidose IV A» endet. «Mein Mann und ich hatten keine Ahnung, was das ist. Obwohl wir die Krankheit nicht kannten, haben wir uns aber immer gesagt, dass wir jede Herausforderung gemeinsam schaffen.» Eine Einstellung, die in den kommenden Jahren immer wieder auf die Probe gestellt werden sollte.

Die Situation verschlimmert sich nach OP

28. Februar 2002. Ein Datum, das die Familie Wiesbauer nie vergessen wird. Um die deformierte Halswirbelsäule zu stabilisieren, musste an diesem Tag die knapp dreijährige Sophie operiert werden. «Die Operation verlief völlig pro­blemlos», erinnert sich ihre Mutter. «Allerdings wollte Sophie nicht recht wach werden; und wenn sie ansprechbar war, klagte sie über Schmerzen.»

Und es kommt noch schlimmer: Der Körper von Sophie schwillt an, vor allem Bauch und Beine. Die Schmerzen werden schlimmer und schlimmer und bereits wenige Stunden nach der Operation kann Sophie ihre Beine nicht mehr ­bewegen. Sie ist vom 5. Brustwirbel an abwärts gelähmt. Eine Ursache für die Lähmung wurde bis heute nicht gefunden. Es folgen dramatische Stunden: Der Kreislauf der kleinen Patientin entgleist, die offenen Stellen am Kopf bluten, der Blutdruck schnellt in die Höhe. Erst eine Notoperation bringt die Wende. Sophie erholt sich von den Strapazen, wird in eine Kinderrehabilitationsklinik verlegt und kann gut sechs Monate später endlich zurück nach Hause.

Von der Studienprobandin zur Hochbauzeichnerin

19 Jahre später sitzt die junge Frau am Wohnzimmertisch der Wohnung, die sie zusammen mit ihrer älteren Schwester sowie ihren Eltern bewohnt, und lässt ihr Leben Revue passieren. Aktuell gehe es ihr recht gut, erzählt Sophie. Zwar sei sie aufgrund ihrer Erkrankung und der Querschnittlähmung praktisch rund um die Uhr auf eine Assistenzperson angewiesen. Doch im Grossen und Ganzen habe sich ihr Zustand in den letzten Jahren deutlich stabilisiert. Die junge Frau, die derzeit im Zentrum für hindernisfreies Bauen in Muhen eine Ausbildung zur Hochbauzeichnerin macht, führt dies auf eine Enzymtherapie zurück, für die sie vor bald zehn Jahren Probandin an einer klinischen Studie in Deutschland war. Drei Jahre lang seien sie praktisch jede Woche von Zürich nach Mainz und zurück gefahren, erinnert sich die Musikliebhaberin, die in ihrer Freizeit gerne malt, Powerchair-Hockey spielt und für ihr Leben gern Pommes, Pizza und Spaghetti isst. Zu Beginn der Therapie sei sie zwar unglaublich müde gewesen, und zwischen der 7. und der 12. Therapiewoche habe sie starke Nebenwirkungen gehabt. Doch als sie gemerkt habe, dass sie auf die Enzyme gut anspreche, sei es für die ganze Familie eine unglaubliche Erleichterung gewesen. Seither habe sich ihre Grunderkrankung stark verlangsamt und sie brauche massiv weniger Schmerzmittel als zuvor.

Als nächstes Projekt hat sich die junge Frau den Bezug einer eigenen Wohnung in der Umgebung ihres Arbeitsplatzes zum Ziel gesetzt. Sophie: «So könnte ich mir und meiner Familie den täglichen, mehrstündigen Arbeitsweg ersparen und hätte mehr Zeit für meine Erholung und die geliebten Hobbys.»

Mukopolysaccharidose IV A

Morbus Morquio (MPS IV) ist eine angeborene Stoffwechselstörung aus der Gruppe der Mukopolysaccharidosen. Bei allen Typen liegt ein Fehlen oder eine Fehlfunktion eines Enzyms vor. Bei Morbus Morquio sind unter anderem die Bindegewebszellen und das Skelett betroffen. Die Krankheit zeigt sich vor allem am äusseren Erscheinungsbild wie Minderwuchs, Deformierung des Brustkorbes und Fehlstellung des Skeletts. Für einige MPS gibt es in der Zwischenzeit eine Enzymtherapie. Die Enzympräparate müssen jede Woche intravenös appliziert werden; eine einzelne Infusion braucht vier bis fünf Stunden. Mit einer guten Behandlung können die Patienten durchaus älter als 50 Jahre werden.

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